Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a

7 września obchodzony jest Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a (World Duchenne Awareness Day). Coroczne wrześniowe obchody są dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD) i ich rodzin okazją do zwrócenia uwagi opinii publicznej na ich problemy i potrzeby, a także udowodnienia, że choroba odbiera chłopcom sprawność, ale nie marzenia. I choć symbolem tego dnia jest pozytywny czerwony balonik, to wyzwania, z którymi mierzą się chorzy na DMD oraz ich bliscy są realne, poważne i wielowymiarowe.

W tegoroczne obchody włączył się Baranovski ‒ muzyk, polski wokalista, kompozytor, autor tekstów i pianista, artysta czterokrotnie nominowany do Fryderyków ‒ który zagrał wyjątkowy koncert specjalnie dla chorujących na DMD chłopców i ich bliskich oraz wszystkich zaangażowanych w leczenie tej niezwykle trudnej choroby i pomoc pacjentom. Nagranie zostanie wyemitowane 7 września 2020 r. na profilu Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy na Facebooku, pod adresem: www.facebook.com/fundacja.ppmd. W akcję, w geście solidarności z chorymi, zaangażowali się także: aktorka Grażyna Wolszczak, lekkoatleta Tomasz Majewski, aktorskie małżeństwo Marta i Piotr Jankowscy oraz aktor i piosenkarz Robert Janowski, którzy między poszczególnymi piosenkami skierowali do chorych na DMD słowa wsparcia i otuchy.

Jestem pod ogromnym wrażeniem determinacji, inteligencji i kreatywności chłopaków chorujących na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Niewiele osób o tym wie, ale czynności, które dla nas są oczywiste, dla chorych na DMD i ich rodzin są wyczynem, a często barierą nie do przeskoczenia. Cieszę się, że mogę w taki sposób, w jaki umiem, pomóc chłopakom z DMD. To trudna i wymagająca choroba, ale chłopcy ─ mimo ograniczeń i utraty sprawności fizycznej ─ nie rezygnują ze swoich marzeń. Dlatego nie wahałem się ani chwili w podjęciu decyzji o zagraniu tego koncertu. Udział w akcji dla chorych na DMD jest dla mnie nie tylko pracą i przyjemnością, ale również niezwykłą lekcją wdzięczności, pokory i determinacji mówi Baranovski.

Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a

Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy, która zrzesza chorych na DMD i ich rodziny zaplanowała wiele wydarzeń, mających na celu budowanie świadomości na temat dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Aktywności, o charakterze lokalnym i krajowym, obejmują swoim zasięgiem różne grupy odbiorców, w tym również decydentów ochrony zdrowia w Polsce.

Poza koncertem popularnego muzyka o DMD przypominać mają także inne działania w przestrzeni publicznej. 7 września kilka największych budynków w różnych miastach w Polsce rozświetli się na czerwono, nawiązując do kolorystyki symbolu choroby Duchenne’a – czerwonego balonika. Akcję wspierają: PGE Narodowy oraz  IMMOFINANZ, właściciel biurowca Warsaw Spire, które tego dnia wyświetlą na swoich elewacjach okolicznościowe hasła oraz Pałac Branickich w Białymstoku, Opera i Filharmonia Podlaska – Europejskie Centrum Sztuki, Hala Widowiskowo-Sportowa „Spodek” w Katowicach i Imperial Business Center w Krakowie, które tego dnia zostaną podświetlone na znak solidarności z chorymi na DMD i ich rodzinami.

Choroba Duchenne’a, możliwości jakie daje w jej zakresie współczesna medycyna i ich dostępność oraz kompleksowa opieka nad pacjentem z DMD będą także przedmiotem rozmów podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Praw Pacjentów. Parlamentarzyści pochylą się nad problemami pacjentów i ich rodzin i wspólnie będą szukać optymalnych rozwiązań, by zapewnić skuteczną pomoc chorym i ich bliskim. W posiedzeniu udział wezmą m.in. parlamentarzyści, reprezentanci instytucji administracji publicznej, medycy, eksperci systemu ochrony zdrowia oraz stowarzyszeń działających na rzecz chorych na dystrofię mięśniową Duchenne`a, a także przedstawiciele mediów.

Przez to, że dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą rzadką, dostrzegamy ogromną potrzebę edukacji społecznej na temat DMD. Dlatego po raz kolejny przy okazji Światowego Dnia Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a próbujemy na wszelkie możliwe sposoby zwrócić uwagę na DMD i skierować oczy społeczeństwa na problemy chłopaków i ich rodzin: na konieczność zaspokojenia podstawowych potrzeb osób chorych, pozwalających na prowadzenie godnego życia. Stąd też pomysł zorganizowania koncertu czy podświetlenia budynków w różnych miejscach w Polsce. Chłopcy potrzebują uczestniczyć w świecie, który ich otacza, mieć swoje miejsce w grupach rówieśniczych, prowadzić w miarę normalne życie. Ten dzień to również  okazja do podziękowania lekarzom kilkunastu specjalności i pracownikom służby zdrowia, którzy zajmują się naszymi dziećmi, a oprócz wiedzy i kompetencji wykazują się ogromną empatią i wsparciem wyjaśnia Agnieszka Volkov, prezes Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka choroba genetyczna, prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Jest jednym z najczęstszych i najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Dotyka chłopców, występuje raz na około 3500-6000 urodzeń. Znacząca w DMD jest diagnostyka, która jest o tyle utrudniona, że choroba nie daje żadnych objawów na początku i wydaje się, że chłopcy urodzili się zdrowi ─ pierwsze objawy pojawiają się pomiędzy 3. a 5. rokiem życia. O rozwijającej się dystrofii mięśniowej świadczyć mogą: osłabienie mięśni kończyn dolnych, trudności we wstawaniu i wchodzeniu po schodach, przerost łydek, przykurcz ścięgien Achillesa czy chód z kołysaniem bioder.

W wyniku tej choroby uszkodzone zostają kolejne układy i narządy, pacjenci wymagają jednoczesnej, skoordynowanej opieki kilkunastu lekarzy różnej specjalności, m.in. pediatry, neurologa, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa czy logopedy, a także codziennej rehabilitacji i wspomagania farmakologicznego, aby jak najdłużej utrzymać sprawność i przeciwdziałać wykluczeniu społecznemu chorego. W przebiegu DMD niepełnosprawność postępuje szybko, sprawność tracą nieodwracalnie kolejne grupy mięśni i konieczna staje się całodobowa opieka, aż w końcu chorzy stają się całkowicie zależni od swoich bliskich, w każdym wymiarze życia (włącznie z niezbędnym wspomaganiem oddychania). Pacjenci umierają na ogół przed ukończeniem 30. roku życia.

Środowisko medyczne, pacjenci i ich bliscy od lat wskazują, że w gronie najbardziej palących potrzeb, których zaspokojenie dałoby szansę chorym na godne życie, znajduje się dostęp do niezbędnych, nowoczesnych terapii, mających wpływ na przedłużenie okresu sprawności i poprawę jakości życia pacjentów, stosowanych zagranicą, a w Polsce nadal  jeszcze nie refundowanych.

Do leczenia DMD, polegającego na opóźnianiu rozwoju choroby, na świecie wykorzystuje się dwa leki – sterydy. Jeden z nich wykazuje skutki uboczne w postaci osteoporozy i przybierania przez pacjentów na wadze, co jest utrudnieniem dla nich samych oraz dla rodzin, które pomagają chorym na co dzień w podstawowych czynnościach. Drugi – nowoczesny – steryd (deflazacord) jest znacznie mniej obciążający dla młodego organizmu i lepiej tolerowany przez pacjentów, ale nie jest dostępny w Polsce. Rodziny chorych sprowadzają go we własnym zakresie z zagranicy. Potrzebna jest także refundacja leków (z grupy B-blokerów i ACE-I) zapobiegających powstaniu kardiomiopatii, ponieważ serce jako mięsień również wcześnie w przebiegu tej choroby ulega uszkodzeniu.

Nie istnieje dotychczas lek, całkowicie leczący dystrofię mięśniową Duchenne’a. Dostępny jest już jednak preparat, który u około 10 proc. chorujących chłopców daje szanse na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów, ich znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia. Każdy dzień niezależności i jak najdłuższe zachowanie sprawności są dla pacjentów kluczowe. Takie możliwości daje lek ataluren, który jest aktualnie w procesie refundacyjnym, a z którym chorzy na DMD i ich bliscy wiążą ogromne nadzieje. Preparat dostępny jest w całej Europie Środkowo-Wschodniej, poza Polską.

Kluczowe jest umożliwienie dostępu do opieki medycznej w wyspecjalizowanych placówkach, gdzie szerokie grono specjalistów (lekarzy i fizjoterapeutów) niezbędnych w opiece nad chorymi będzie mogło w pełni zająć się wszystkimi objawami choroby zgodnie z aktualną najlepszą wiedzą medyczną. Niezwykle istotna jest również możliwość skorzystania z pomocy asystentów osobistych osób niepełnosprawnych, którzy wspierają chorych w codziennych czynnościach, pomagają w domu czy w nauce i pracy. Niemniej ważne pozostają kwestie zapobiegania wykluczeniu społecznemu poprzez rozwiązania takie jak nauka w szkole i dostosowanie architektoniczne placówek oświatowych oraz zapewnienie opieki psychologicznej, zarówno dla chorych, jak i ich najbliższych.