Pacjenci z chorobami rzadkimi to osoby niezwykłe. W swoim codziennym życiu stawiają czoła wielu wyzwaniom, często po cichu, bez rozgłosu. Światowy Dzień Chorób Rzadkich jest okazją, aby docenić ich wyjątkowość. Osoby cierpiące na rzadkie schorzenia często czują się samotne i odizolowane.
Tymczasem w Unii Europejskiej mieszka około 30 milionów osób z chorobami rzadkimi, a łączna liczba takich schorzeń sięga 6–8 tysięcy. To oznacza, że wiele innych osób również boryka się z podobnymi wyzwaniami w swoim codziennym życiu.
Ze względu na rzadkość występowania każdej z tych chorób jest niewielu specjalistów, którzy się nimi zajmują, wiedza medyczna na ich temat często jest niepełna, a badania naukowe ograniczone. W rezultacie, postawienie prawidłowego rozpoznania choroby rzadkiej trwa średnio ponad cztery lata. Dlatego jest niezwykle istotne, aby osoby z takimi chorobami uważnie monitorowały swój stan zdrowia i, gdy tylko pojawią się nowe objawy, kontaktowały się z lekarzem w celu otrzymania jak najlepszej opieki.
Jedną z chorób rzadkich jest włóknienie płuc, czyli proces powodujący trwałe bliznowacenie tkanki płucnej, a w efekcie postępujące trudności w oddychaniu. Włóknienie płuc może towarzyszyć różnym jednostkom chorobowym, takim jak np. idiopatyczne włóknienie płuc – wyniszczająca śmiertelna choroba płuc, która występuje u około 3 milionów osób na całym świecie, czy twardzina układowa – choroba autoimmunologiczna, charakteryzująca się pogrubieniem i bliznowaceniem tkanki łącznej w całym organizmie. Ta ostatnia dotyka głównie kobiety w wieku 25–55 lat. W niektórych przypadkach włóknienie płuc postępuje szybciej niż rak płuca.
Chociaż przebieg choroby ma zwykle indywidualny charakter, to objawy włóknienia płuc zazwyczaj obejmują duszność, przewlekły kaszel, zmęczenie i pałeczkowatość palców (rozszerzone, zgrubiałe końcówki palców u rąk i nóg). Diagnostyka i leczenie mogą trwać bardzo długo, wywołując frustrację nie tylko u osoby chorej, ale także jej bliskich.
Życie z chorobą rzadką może wpływać na stan emocjonalny nie tylko chorego, ale całej jego rodziny. „Czuję, jak gdyby ktoś kradł mi czas, który jeszcze mam, kiedy mogę robić różne rzeczy”, mówi jedna z kobiet chorujących na idiopatyczne włóknienie płuc. „Ciężko jest patrzeć, w jaki sposób choroba wpływa na funkcjonowanie mojej rodziny… a zwłaszcza mojego męża. Bardzo trudno mu zrozumieć moje ograniczenia. Zawsze lubiłam mieć nad wszystkim kontrolę. Minęło kilka miesięcy, zanim zrozumiałam, że choroby nie da się kontrolować. Ale trzeba starać się korzystać z życia na tyle, na ile się da. Wsłuchiwać się w sygnały i obserwować swoje ciało. Jeśli jest naprawdę źle, trzeba robić wszystko, aby zyskać dostęp do najlepszych badań i diagnostyki”.
Z uwagi na pospolity charakter objawów włóknienia płuc chorzy często uznają je za nieodłączne oznaki procesu starzenia, a lekarze mylą je z objawami innych powszechnie występujących chorób układu oddechowego. W efekcie proces diagnostyczny ulega znaczącemu wydłużeniu.
„Pacjenci często przechodzą wiele badań diagnostycznych i zabiegów oraz konsultują się nawet z trzema lekarzami, zanim otrzymają prawidłową diagnozę”, podkreśla Monika Czapska, Dyrektor ds. Polityki Zdrowotnej, Boehringer Ingelheim w Polsce. W tym roku podczas Światowego Dnia Chorób Rzadkich chcemy zwiększać świadomość na temat rzadko występujących schorzeń, a także zachęcać ludzi, aby poszerzali swoją wiedzę, a w razie wystąpienia niepokojących objawów nie wahali się porozmawiać z lekarzem.
„Dołączenie do grupy wsparcia pacjentów i rozmowa z lekarzem o tym, jak można poprawić stan swojego zdrowia, mogą ułatwiać radzenie sobie z chorobą. Jeśli chodzi o choroby rzadkie, takie jak włóknienie płuc, wczesne rozpoznanie i leczenie mają duże znaczenie dla spowalniania progresji choroby”.
