Przełom w leczeniu SMA

Za nami przełomowy rok – refundacja pierwszego leku na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) zmieniła rzeczywistość chorych, ich rodzin oraz również środowiska medycznego. Dzisiaj, po roku od udostępnienia leczenia, przyszedł czas na podsumowania i podziękowania za spektakularne efekty, które udało się osiągnąć dzięki poświęceniu i zaangażowaniu wielu osób. To również okazja, by zwrócić uwagę na potrzebę podjęcia działań w kierunku wprowadzenia modelu opieki koordynowanej oraz programu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA.

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Z powodu wady genetycznej u chorych obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni. Czucie i dotyk u chorych nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega prawidłowo. SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia.

Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90. proc. przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym albo wczesnym dzieciństwie. Średnio jedno na 7 tys. urodzonych niemowląt ma wadę genetyczną leżącą u podłoża SMA i w którymś momencie życia rozwinie objawy choroby.

SMA rozwija się w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady genetycznej, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA. Rozpowszechnienie rdzeniowego zaniku mięśni
w Polsce nie jest dokładnie znane. Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 800–900 chorych z SMA, a każdego roku rodzi się około 50 dzieci z tym schorzeniem.

SMA nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.

Jedna choroba, różne rokowania

Pod względem objawów wyróżnia się cztery postacie choroby, od SMA 1 do SMA 4. Postać SMA przekłada się na rokowanie. 70 proc. rozpoznań dotyczy postaci 1, która atakuje w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia i ma najgorsze rokowanie. Niemowlę zamiast się rozwijać zaczyna tracić siły. Szybkiemu osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co oprócz ogólnego paraliżu zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania.

W przypadku SMA 1 do przedwczesnego zgonu dochodzi zwykle z powodu niewydolności oddechowej. Z tego powodu chorzy zwykle muszą być wspomagani przy pomocy respiratorów. Również w przypadku SMA 2 może dochodzić do przedwczesnego zgonu związanego z niewydolnością oddechową. Pacjenci cierpiący na łagodniejsze postaci choroby, czyli SMA 2 lub 3 w trakcie rozwoju choroby, tracą sprawność i są uzależnieni od pomocy osób trzecich” – informuje prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Dzieci, które umiały utrzymać się bez podparcia w pozycji siedzącej, ale nie zaczęły chodzić samodzielnie przed atakiem choroby, określane są jako chore na SMA typu 2. Ta postać rdzeniowego zaniku mięśni stanowi około 15 proc. rozpoznań.

U starszych dzieci choroba zwykle przebiega łagodniej. W SMA typu 3 pierwsze objawy pojawiają się po tym, gdy dziecko nauczy się stawiać samodzielne kroki – nieraz dopiero wiele lat później. Jednak i w tej postaci wszyscy chorzy słabną w wyniku postępującego zaniku mięśni i ostatecznie muszą korzystać z wózka inwalidzkiego i wsparcia ze strony otoczenia.

W bardzo rzadkich przypadkach zdarza się, że pierwsze objawy osłabienia mięśni pojawiają się w trzeciej lub czwartej dekadzie życia, a choroba przebiega wyjątkowo łagodnie. Wtedy mówimy o SMA typu 4.

Mimo dużych różnic między sobą wszystkie postacie SMA stanowią jedną jednostkę chorobową, mają to samo podłoże genetyczne i to samo leczenie.

Rewolucja w leczeniu

Pojawienie się w 2016 roku pierwszej terapii w rdzeniowym zaniku mięśni – leku nusinersen
– było przełomem w opiece nad chorymi z SMA. Dzisiaj na całym świecie ten lek przyjmuje 9.300 osób. Dzięki farmakoterapii można już realnie walczyć z tą ciężką chorobą. Co ważne, nusinersen jest skuteczny zarówno w populacji dzieci, jak i dorosłych. Choć zwykle nie da się w pełni cofnąć skutków choroby, to można zatrzymać jej postęp. Duża część chorych zyskuje też umiejętności, których wcześniej nie mieli.

„Jeśli przyjrzymy się, jak dotychczas wyglądała opieka nad pacjentami z SMA, kiedy mogliśmy jedynie zalecać rehabilitację, profilaktykę przeciwodleżynową i psychologiczne wspieranie pacjenta, to pojawienie się leku, który przywraca czynności ruchowe, a nawet pozwala, aby pojawiły się one po raz pierwszy, to można to określić mianem cudu” – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.


1 stycznia 2019 roku terapia jest dostępna w Polsce. Obecnie objętych leczeniem zostało już ponad 400 chorych, w ramach prowadzonego przez NFZ programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, do końca tego roku ma być to 500 osób, co stanowi ponad połowę całej populacji chorych w naszym kraju. Tak szybkie włączanie chorych do leczenia stawia Polskę w czołówce państw europejskich pod tym względem. Jak przyznaje Paweł Pedrycz, pełniący obowiązki prezesa Fundacji SMA, pojawienie się pierwszej skutecznej terapii przeciwko SMA całkowicie zmieniło rzeczywistość chorych i ich rodzin:

„Dzisiaj możemy z nadzieją patrzeć w przyszłość, bo chorzy z SMA mają szansę na lepszy rozwój i większą samodzielność. To również duże odciążenie dla całej rodziny, a przede wszystkim bezpośredniego opiekuna. Zmienia to jakość życia całej rodziny, o czym jeszcze kilka lat temu nie mogliśmy marzyć”.

Potrzeba szybkiej diagnostyki

Najnowsze wyniki badania NURTURE, ukazujące zastosowanie leku u pacjentów, którzy nie mają jeszcze objawów choroby, potwierdzają, że dzieci, u których zastosowano terapię nusinersenem, przeważnie rozwijają się w tempie porównywalnym dla zdrowego dziecka. Wszystkie osiągnęły umiejętność samodzielnego siedzenia, a 88 proc. niemowląt samodzielnie chodzi, przy czym większość z nich uzyskuje tę umiejętność w typowym dla dziecka okresie. W naturalnej historii SMA pacjenci z typem 1 i 2 nigdy nie są w stanie samodzielnie się przemieszczać” – informuje prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Przewodnicząca PTND, Kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

W badaniu klinicznym NURTURE terapię nusinersenem rozpoczynano w ciągu pierwszych 6 tygodni życia, jeszcze zanim u niemowlęcia pojawiły się pierwsze objawy choroby.

Kluczowe jest zatem, aby chorobę rozpoznawać jak najszybciej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów. Niezwykle ważne jest, aby między zaobserwowaniem symptomów i postawieniem diagnozy a rozpoczęciem leczenia minęło możliwie jak najmniej czasu.

Teraz priorytetem dla Fundacji jest wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA, by móc rozpocząć leczenie, zanim u dziecka pojawią się pierwsze objawy choroby wyniszczające organizm już od urodzenia” – dodaje Paweł Pedrycz.

Stąd potrzeba wprowadzenia screeningu – podobnie jak w przypadku mukowiscydozy, innej choroby rzadkiej uwarunkowanej genetycznej. Obecnie wszystkie noworodki mają przeprowadzane badanie pod jej kątem.

Skrócenie opóźnienia w postawieniu prawidłowej diagnozy jest ważne, bo można rozpocząć leczenie, zatrzymujące rozwój choroby i zapewniające pacjentowi lepszy rozwój. Terapia nusinersenem daje niepowtarzalną możliwość działania na przyczynę, a nie objawy schorzenia. To prawdziwa rewolucja dla chorych na SMA i niespotykany dotychczas postęp w leczeniu chorób genetycznych” – powiedziała dr n. med. Maria Jędrzejowska, neurolog dziecięcy i genetyk z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk.