OGÓLNOPOLSKI TYDZIEŃ MUKOWISCYDOZY

FUNDACJA MATIO w dniach 25.02 do 3.03.2019 r. po raz osiemnasty organizuje coroczną kampanię społeczną pod nazwą Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy (program poniżej), która w całości poświęcona będzie upowszechnieniu wiedzy o mukowiscydozie, jej objawach, diagnozowaniu, leczeniu oraz możliwościach godnego i dłuższego życia z tą chorobą.

Hasło kampanii : #NIEWIDAĆPRAWDAma orientować nas na chorobę, która nie daje zewnętrznych objawów, natomiast rujnuje życie chorego w każdym wymiarze: fizycznym, psychicznym i rodzinnym.

Choroby genetyczne wciąż budzą niepokój, dlatego w tegorocznej kampanii organizatorzy chcą położyć szczególny nacisk na podniesienie świadomości społecznej dotyczącej dziedziczenia choroby genetycznej jaką jest mukowiscydoza.

Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. Z niektórymi chorobami genetycznymi medycyna sobie radzi, wciąż jednak większość metod leczenia opiera się na leczeniu lub łagodzeniu objawów w celu poprawy jakości życia osób dotkniętych chorobą, niestety wobec większości wciąż pozostaje bezradna. Co 25 – 33 osoba jest nosicielem genu, który może wywołać mukowiscydozę. Dla zobrazowania to prawie tyle, ilu mieszkańców liczy duże miasto wojewódzkie . Ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozy w przypadku, gdy oboje z rodziców są nosicielami mutacji wynosi 25%. Prawdopodobieństwo przekazania potomstwu uszkodzonego genu to 50%.

  • Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) – choroba, której na pierwszy rzut oka nie widać, to najczęściej występująca choroba genetyczna zaliczana do chorób rzadkich. Mukowiscydoza objawia się przede wszystkim bardzo słonym potem, niedoborem wagi, częstymi, trudnymi do leczenia zapaleniami płuc. Chorzy żyją
  • z widmem nieuchronnej i przedwczesnej śmierci, zwykle z powodu niewydolności oddechowej. Prawie połowę swojego życia spędzają na rehabilitacji, przestrzeganiu rygorystycznej diety oraz zażywaniu tysięcy sztuk leków rocznie. W ostatnim stadium choroby praktycznie nie opuszczają łóżka szpitalnego.

Uszkodzony gen wywołuje nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu
w organizmie, cozaburza pracę wszystkich narządów mających gruczoły śluzowe, przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Objawy mukowiscydozy występują najczęściej ze strony układu oddechowego i pokarmowego.

Gęsty i lepki śluz zalega w oskrzelach i oskrzelikach oraz blokuje przewody trzustkowe. W przypadku układu oddechowego utrudnia oddychanie, prowadzi do nawracających zakażeń oskrzeli i przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii, a w konsekwencji do trwałego uszkodzenia tkanki płucnej.

W układzie pokarmowym natomiast zaburza proces wydzielania przez trzustkę enzymów, odpowiedzialnych za rozkładanie i wchłanianie tłuszczów, węglowodanów i białek z pokarmu do krwiobiegu. Enzymy te nie docierają do jelit, co powoduje, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione – organizm nie otrzymuje wystarczającej do prawidłowego funkcjonowania ilości substancji odżywczych. W konsekwencji chorzy wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd, prowadząc m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy.

Chorobie genetycznej nie można zapobiec. Dlatego od 23 lat Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, walczy o poprawę jakości życia chorych, prowadzi kampanie i akcje informacyjne na temat tej nieuleczalnej choroby oraz przedstawia możliwości przeprowadzenia diagnostyki i leczenia. Przez cały okres działalności Fundacji nie szczędzimy wysiłków, aby społeczeństwo dostrzegło i zrozumiało istotę tej choroby – niepełnosprawności.

Działania podejmowane w trakcie XVIII Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy 25.02 – 3.03.2019 r.

  1. Bezpłatne badania genetyczne prowadzone przez Centrum Medyczne MED-GEN.
  1. Akcja edukacyjna w Galerii Bronowice w Krakowie we współpracy z IFMSA Poland, a w niej min: bezpłatne badania profilaktyczne oraz wiele innych ciekawych atrakcji dla dorosłych oraz dzieci (2 – 3. 03.2019)
  2. Akcje edukacyjno-informacyjne dotyczące mukowiscydozy dla dzieci i młodzieży przeprowadzane na terenie całego kraju w szkołach, przedszkolach i bibliotekach
  3. Ustanowienie stypendium dla młodych naukowców im. Stanisława Sitko
  4. Spotkanie warsztatowe ze studentami Polskiego Towarzystwa Studentów Farmacji w Krakowie.
  5. Koncerty Charytatywne w Młodzieżowym Domu Kultury im. J. Korczaka grane przez zespół EDEN na rzecz Podopiecznych Fundacji MATIO dla krakowskich szkół podstawowych i liceów (27.02.2019 r.).
  6. Kwesta na rzecz Podopiecznych MATIO w tramwaju MPK – bezpłatna linia tramwajowa nr 24 w Krakowie w dniach 25.02 – 3.03.2019 r
  7. Konferencja naukowa, „Codzienność z Mukowiscydozą – wiedza praktyczna” organizowana w ramach OTM przez PTWM oddział w Gdańsku.
  8. Akcja „Aktywni z rodziną M w Gdyni” organizator PTWM oddział Gdańsk, (2.03.2019 r.).
  9. Morsowanie na plaży w Węgorzynie – akcja edukacyjna na rzecz chorych na mukowiscydozę oraz wiele innych atrakcji m.in. ognisko, poczęstunek, (2.03.2019r.).
  10. Spotkanie z rodzicami dotyczące problematyki chorób rzadkich, w tym mukowiscydozy, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka im. Jana Pawła II w Katowicach, (25.02.2019 r.).
  11. Emisja spotu kampanijnego na ekranach LCD w autobusach PKM Gdynia, start 2.02.2019r. przez okres 3 miesięcy.
  12. Bale Charytatywne – organizatorzy: Fundacja MUKOHELP (9.02.2019r.).
  13. Fundacja PODARUJ ODDECH (1.03.2019r.).
  14. Fundacja MATIO (2.03.2019r.).
  15. Konsultacje telefoniczne w dniach 25 – 28.02.2019r. prowadzone przez Centrum Medyczne Karpacz.

Więcej informacji: (Paweł Wójtowicz tel. 12 292 31 80)

Dla osób zainteresowanych leczeniem lub konsultacją w kierunku mukowiscydozy zamieszczamy listę ośrodków zajmujących się tą chorobą. Na konsultację do najbliższego ośrodka należy zgłosić się ze skierowaniem od lekarza podstawowej opieki zdrowotnej lub lekarza specjalisty.

Ośrodki leczenia mukowiscydozy w Polsce*

Dziekanów Leśny (Warszawa)

Chorzy do 18 roku życia

SZPZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym, Centrum Leczenia Mukowiscydozy

ul. Marii Konopnickiej 65, 05-092 Dziekanów Leśny

tel. 22 765 74 02, e-mail: clm@szpitaldziekanow.pl

prof. dr hab. n. med. Dorota Sands

Warszawa

Dorośli

Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc I Klinika Chorób Płuc

ul. Płocka 26, 01-138 Warszawa

tel. 22 431 21 43, e-mail: www.igichp.edu.pl

dr Wojciech Skorupa

Warszawa

Chorzy do 18 roku życia

Instytut „Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka”

Al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa

Klinika Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii

dr n. med. Beata Oralewska

Poradnia Pulmonologiczna:

dr n. med. Hanna Dmeńska

Rabka-Zdrój

Chorzy do 18 roku życia

Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc Oddział Terenowy w Rabce-Zdrój
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy

ul. Prof. Jana Rudnika 3B, 34-700 Rabka-Zdrój

tel. 18 267 60 60 wew. 243 od poniedziałku do czwartku w godzinach 8:00 – 12.00

dr hab. n. med. Henryk Mazurek, prof. nadzw. IGiCHP

dr hab. n. med. Zbigniew Doniec, prof. nadzw. IGiCHP

Poznań

Chorzy do 18 roku życia

Szpital Kliniczny im. Karola Jonschera Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego, Klinika Pneumonologii, Alergologii Dziecięcej i Immunologii Klinicznej

ul. Szpitalna 27/33,60-572 Poznań

tel. 61 849 13 13,e-mail: klinikapad@skp.ump.edu.pl

prof. dr hab. Anna Bręborowicz

Poznań

Chorzy do 18 roku życia

Szpital Kliniczny im. Karola Jonschera Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych,
I Katedra Pediatrii

ul. Szpitalna 27/33, 60-572 Poznań

tel. 61 849 15 80

prof. dr hab. Jarosław Walkowiak

dr hab. Aleksandra Lisowska

Poznań

Dorośli

Szpital Kliniczny Przemienienia Pańskiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Oddział Pulmonologii, Alergologii i Onkologii Pulmonologicznej

ul. Długa 1/2,61-848 Poznań

tel. 61 854 90 00, e-mail: szpital@skpp.edu.pl

prof. dr hab. Halina Batura-Gabryel

dr hab. n. med. Szczepan Cofta

Gdańsk

Chorzy do 18 roku życia i dorośli

Szpital Dziecięcy Polanki im. M. Płażyńskiego, Poradnia Mukowiscydozy

ul. Polanki 119, 80-308 Gdańsk

tel. 58 554 31 65

dr Maria Trawińska

Karpacz

Chorzy do 18 roku życia i dorośli

Centrum Medyczne Karpacz

ul. Myśliwska 13, 58-540 Karpacz

tel. 883 358 135, 883 358 138, e-mail: kontakt@cmkarpacz.pl

dr  n. med. Grzegorz Gąszczyk

Białystok

Dorośli

Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Białymstoku, II Klinika Chorób Płuc i Gruźlicy, ul. Żurawia 14,15-540 Białystok

tel. 85 746 80 00

dr n. med. Łukasz Minarowski

Białystok 

Chorzy do 18 roku życia i dorośli

Poradnia Leczenia Mukowiscydozy Uniwersyteckiego Dziecięcego Szpitala Klinicznego im. Ludwika Zamenhofa

ul. Jerzego Waszyngtona 17,15-274 Białystok

tel. 85 745 05 85 

dr. hab. n. med. Alina Minarowska

Bydgoszcz

Chorzy do 18 roku życia

Wojewódzki Szpital Dziecięcy im. Józefa Brudzińskiego w Bydgoszczy, Oddział Pediatrii Pneumonologii i Alergologii z Pododdziałem Niemowlęcym

ul. Jana Karola Chodkiewicza 44, 85-667 Bydgoszcz

tel. 52 326 21 00

dr n. med. Radosława Staszak-Kowalska

Katowice

Chorzy do 18 roku życia

Śląski Uniwersytet Medyczny Górnośląskiego Centrum Zdrowia, Dziecięca Klinika Pediatrii,

ul. Medyków 16, 40-752 Katowice

tel. 32 207 17 00

prof. dr hab. n. med. Halina Woś

Kraków

Chorzy do 18 roku życia

Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. Świętego Ludwika

ul. Strzelecka 2, 31-503 Kraków

tel. 12 619 86 34

dr Zuzanna Kurtyka

Łódź

Chorzy do 18 roku życia

Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. Mikołaja Kopernika

ul. Pabianicka 62, 93-513 Łódź

tel. 42 689 58 75 (poradnia – środy), tel. 42 689 59 75 (oddział)

dr Teresa Ruszczyk-Bilecka

Rzeszów

Chorzy do 18 roku życia

Kliniczny Szpital Wojewódzki nr 2 im. św. Jadwigi Królowej, Klinika Alergologii
i Mukowiscydozy

ul. Lwowska 60, 35-301 Rzeszów

tel. 17 866 46 67 (klinika), tel. 17 866 46 66 (poradnia), email: alergologia@szpital2.rzeszow.pl

dr n. med. Marta Rachel; rachel@popia.pl

Szczecin

Chorzy do 18 roku życia

Samodzielny Szpital Kliniczny nr 1 im. Prof. Tadeusza Sokołowskiego PAM Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego, ul. Unii Lubelskiej 1, 71-252 Szczecin

tel. 91 425 31 68 (pielęgniarka), tel. 91 425 31 76 (pokój lekarski)

dr Iwona Ostrowska

Wrocław

Chorzy do 18 roku życia

Poradnia Alergologiczno-Pulmonologiczna

ul. Krasińskiego 29, 50-450 Wrocław

tel. 501 013 245

dr Janina Pawłowicz

*Źródło: Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy, http://www.pcfs.pl/