Choroba rzadka dotyka całe rodziny

Monika Wysocka

Choć choroby rzadkie dotykają w Polsce podobną grupę chorych, jak np. znana i skutecznie leczona cukrzyca, dla tych pierwszych wciąż brakuje podstawowej pomocy. Od dekady chorzy nie mogą doczekać się właściwych rozwiązań w zakresie dostępu do leków, dedykowanych ośrodków referencyjnych, specjalistów i szybszej diagnostyki.

Zdaniem ekspertów pilnie potrzebne są zmiany w obszarze poszerzenia diagnostyki – właściwa diagnostyka to pierwszy krok do zarządzania chorobą, nawet taką, dla której nie ma leczenia. Potrzebne są rejestr, ośrodki referencyjne i ich odpowiednie finansowanie. Podczas konferencji nagrodą Kapituły Chorób Rzadkich wyróżniona została prof. Anna Latos-Bieleńska za wyjątkowe zaangażowanie na rzecz poprawy diagnostyki i stworzenia polskiego rejestru chorób rzadkich. Jak podkreślił Mirosław Zieliński eksperci wyposażeni w wiedzę i możliwości jej wykorzystania to filar pomocy pacjentom z rzadkimi chorobami. Potrzebny jest też szerszy dostęp do leków sierocych i rehabilitacji.

Obecnie w Polsce refundowanych jest 28 terapii, spośród ponad 200 zarejestrowanych w Unii Europejskiej – W Polsce wielu chorób się nie leczy, mimo że z powodzeniem są leczone za granicą – dodaje Zieliński.

Odznaczony statuetką Kapituły Dnia Chorób Rzadkich Roman Michalik – wieloletni prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego – apelował podczas konferencji o dostęp do ratującego życie leczenia. Polska jest jedynym krajem w UE, który nie refunduje leczenia dla pacjentów z chorobą Fabry’ego.

Głos podczas wydarzenia zabrała także Jolanta Kuc przewodnicząca Stowarzyszenia Mali Bohaterowie, które skupia rodziny dzieci dotkniętych Zespołem Leigha.

– Każdego roku żegnamy kilku Małych Bohaterów. Chcemy aby pozwolono nam żyć. Moja córka zakwalifikowała się do badania eksperymentalnego we Włoszech – my dostałyśmy zielone światło. Chciałabym żeby inne dzieci mogły skorzystać z eksperymentalnych terapii w Polsce – mówiła Jolanta Kuc. Pacjenci czekają na dostęp do procedury compasionate use, która umożliwi chorym z Polski skorzystanie z niezarejestrowanych jeszcze terapii. Taką zmianę może przynieść nowelizacja ustawy refundacyjnej.

– Choroba rzadka dotyka całe rodziny. Wcześniej byłam aktywna zawodowo, wraz z chorobą mojej córki z dnia na dzień zamknęłam ten rozdział swojego życia. Jesteśmy z dziećmi 24 godziny na dobę. Czasem jestem pielęgniarką, czasem lekarzem, a czasem prezesem stowarzyszenia, który ściąga do Polski ekspertów, by znaleźć pomoc dla dzieci dotkniętych zespołem Leigha – dodała Jolanta Kuc.

#Show Your Rare

W Polsce można odnaleźć przykłady chorób rzadkich, które są właściwie i kompleksowo leczone – wśród nich jest mi.in choroba Gauchera. Wojciech Oświeciński – prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera podczas konferencji powiedział – Ja znalazłem się wśród tych szczęśliwców, którzy mają dostęp do leczenia. Choroba Gauchera jest jedną z nielicznych chorób rzadkich, dla których wynaleziono terapię, dodatkowo jest ona refundowana w Polsce. Dziś jestem aktywny zawodowo, mam rodzinę. Leczenie miało wpływ nie tylko na mnie – moja rodzina także mogła normalnie funkcjonować.

Tegoroczne obchody Dnia Chorób Rzadkich przebiegały pod hasłem „Pokaż swoją rzadkość, pokaż swoje zaangażowanie”. Ich celem było zwrócenie uwagi na problemy polskich pacjentów.

Organizatorzy zaprosili wszystkie chętne osoby do udziału w akcji społecznej. Aby wziąć udział w akcji #ShowYourRare należy ustawić nakładkę na zdjęcie profilowe w serwisie Facebook. Wystarczy kliknąć link:

https://web.facebook.com/profilepicframes/?selected_overlay_id=1792293144410097&utm_source=this+list&utm_campaign=3348cd566e-EMAIL_CAMPAIGN_2018_01_29&utm_medium=email&utm_term=0_a9627d0c0e-3348cd566e-326596453&_rdc=1&_rdr

Ideę akcji oraz tegorocznych obchodów Dnia Chorób Rzadkich oddaje także specjalnie przygotowany film: https://www.youtube.com/watch?v=SL_vV2GVxlU

Więcej informacji na temat Dnia chorób Rzadkich 2018 odnaleźć można na stronie internetowej www.dzienchorobrzadkich.pl oraz profilu Facebook https://www.facebook.com/DzienChorobRzadkich/