Chcemy marzyć dłużej…

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka choroba genetyczna, powodująca stopniowe postępujące uszkodzenia komórek mięśniowych, co w konsekwencji prowadzi do zaburzenia funkcjonowania pracy wielu układów i narządów. Jednak ograniczenia fizyczne to nie jedyne trudności, z jakimi spotykają się osoby chore i ich rodziny. Walka z wykluczeniem społecznym to kolejne wyzwanie, przed którym stoją chorzy na DMD − jest to jednocześnie jeden z głównych tematów, jakim poświęcony został tegoroczny Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a, który obchodzony jest 7 września.

Życie z dystrofią mięśniową Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka choroba genetyczna. W większości przypadków jest skutkiem mutacji przekazywanej synowi przez matkę (nosicielkę genu recesywnego). Zdarza się również, że DMD wywołane jest nowo powstałą mutacją. W wyniku tej nieprawidłowości genetycznej mięśnie zostają pozbawione dystrofiny (białka biorącego udział w budowie i funkcjonowaniu komórek mięśniowych), czego konsekwencją jest ich zanik i niedowład, powodujący stopniowo problemy w chodzeniu i ogólnym poruszaniu się. Częstość występowania dystrofii mięśniowej Duchenne’a to 1 na 3500 urodzeń.

Co roku w Polsce rodzi się ok. 30-40 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Najczęściej pacjenci diagnozowani są między 2. a 4. rokiem życia. Aby postawić prawidłowe rozpoznanie konieczne jest badanie genetyczne, dostępne w ramach NFZ w całej Polsce. Genetyczne potwierdzenie rozpoznania ma bardzo duże znaczenie, ponieważ może mieć wpływ na wybór sposobu leczenia nowoczesnymi terapiami, zarówno już zarejestrowanymi w Europie, jak i tymi, które są jeszcze w trakcie badań klinicznych. Rozpoznanie dystrofii typu Duchenne’a jest wskazaniem do objęcia dziecka wielospecjalistyczną, skoordynowaną opieką lekarzy specjalistów: pediatry, neurologa, rehabilitanta fizjoterapeuty, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa, foniatry czy logopedy, zależnie od wieku i potrzeb pacjenta. Duże znaczenie ma ochrona przed infekcjami i szczepienia ochronne. To bardzo ważne, aby leczeniem pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a zajmował się doświadczony zespół. Celem terapii uwzględniającej indywidualne potrzeby jest zapewnienie jak najdłuższej sprawności i poprawa jakości życia. Duże znaczenie dla poznania rozpowszechnienia choroby i jej przebiegu ma rejestr prowadzony w naszej Klinice od ponad 10 lat we współpracy międzynarodowej TREAT NMD ”. – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM w Warszawie.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba nie dająca praktycznie żadnych objawów tuż po urodzeniu się dziecka. Również przez pierwsze miesiące jego życia zwykle nie dzieje się nic niepokojącego. Pierwsze symptomy choroby pojawiają się ok. 18. miesiąca życia: powiększone mięśnie łydek, częste upadki, mała aktywność ruchowa – dziecko nie skacze, nie biega, wyraźnie odstaje ruchowo od rówieśników. W wieku 2-3 lat zauważalne staje się wyraźne osłabienie mięśni tułowia, rąk, nóg, dzieci przy wstawaniu pomagają sobie rękami ( tzw. objaw Goversa). W kolejnych latach, w wieku około 4-9 lat zaobserwować można charakterystyczny kaczkowaty chód, tendencję do chodzenia na palcach, co wiąże się z wysuwaniem brzucha do przodu i postawą z przednim wygięciem kręgosłupa, tzw. lordozą. Zazwyczaj w wieku 10-13 lat chorzy przestają chodzić i muszą korzystać z wózka inwalidzkiego, najpierw manualnego,
a następnie elektrycznego. Stopniowo sprawność tracą kolejne grupy mięśni. Około 15. roku życia pojawia się skolioza, tak silna, że finalnie konieczna staje się operacja kręgosłupa − wstawienie implantu stabilizującego kręgosłup na całej długości. Około 17. roku życia uwidaczniają się problemy oddechowe, konieczne staje się używanie respiratora, a następnie założenie rurki do żołądka (PEG) w celu odżywiania pacjenta. Na zaawansowanym etapie choroby dochodzi do kardiomiopatii, czyli nieodwracalnego uszkodzenia mięśnia sercowego. Zaawansowana choroba całkowicie odbiera możliwość samodzielnego życia, skazuje na inwalidztwo i wczesną śmierć − chorzy umierają zwykle w drugiej/trzeciej dekadzie życia.

Tempo progresji dystrofii mięśniowej Duchenne’a i stopień ciężkości jej przebiegu jest kwestią bardzo indywidualną, jednak bardzo ważne jest odpowiednio wcześnie rozpoczęte leczenie, zarówno objawowe (systematyczna rehabilitacja ruchowa), jak i farmakologiczne. Podstawą terapii DMD jest leczenie sterydami, które jedynie spowalnia rozwój choroby, ale niestety ma również skutki uboczne. Na ten moment istnieje jeden zarejestrowany w Europie lek ataluren, który daje szanse na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów, ich znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczuciainformuje dr n. med. Karolina Śledzińska z Oddziału Patologii Noworodka, Niemowlęcia i Chorób Metabolicznych Centrum Chorób Rzadkich UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Terapia atalurenem skierowana jest do grupy chłopców z nonsensowną mutacją w genie dystrofiny. W Polsce z tego leczenia skorzystać mogłoby ok. 25 chłopców.

W Ministerstwie Zdrowia został złożony wniosek o objęcie refundacją preparatu Ataluren w ramach programu lekowego „Leczenie chorych z dystrofią mięśniową Duchenne’a spowodowaną mutacją nonsensowną w genie dystrofiny, przy wykorzystaniu substancji czynnej ataluren”. Wniosek przeszedł ocenę formalno-prawną, uzgodniony został program lekowy, 14 sierpnia opublikowana została przez Agencję Oceny Technologii Medycznych analiza weryfikacyjna (AWA), a 26 sierpnia odbyło się posiedzenie Rady Przejrzystości – chorzy i ich rodziny z niecierpliwością czekają na ogłoszenie stanowiska.

Niepełnosprawni wśród niepełnosprawnych

Tak często określa się osoby chore na zanik mięśni, szczególnie chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a − „niepełnosprawni wśród niepełnosprawnych”. Te słowa zawierają w sobie trudną prawdę, że jest to niepełnosprawność całkowita i nieodwracalna, która nie rokuje i nie daje żadnych szans na usamodzielnienie chorego. 

Rodziny chorych chłopców wbrew pozorom wcale nie oczekują pełnego wyleczenia, bo wiedzą jaka jest specyfika choroby. Dlatego często modlą się nie o wyleczenie, lecz wyłącznie o to, aby chociażby powstrzymać postęp choroby. Samo zahamowanie lub nawet spowolnienie jej postępu byłoby już ogromnym sukcesem”ocenia Jacek Sztajnke, wiceprezes Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, a prywatnie ojciec 25-letniego Patryka chorego na DMD. „Ważne dla nas – rodzin pacjentów z DMD – jest oprócz dostępu do nowoczesnych terapii i kompleksowej opieki – również współpraca między ośrodkami, fundacjami, wymiana doświadczeń z innymi rodzinami, wzajemne wspieranie się w trudnej codzienności” – dodaje.

Ze względu na wieloobjawowość dystrofii mięśniowej Duchenne’a, w procesie terapeutycznym pacjentów wymagane jest zaangażowanie wielu specjalistów. Nieoceniona jest rola psychologów i wsparcie dla chorych i ich rodzin w codziennym życiu, co pozostaje ciągle niezaspokojoną potrzebą w polskim systemie opieki zdrowotnej.

Relacje społeczne chłopców z DMD są w dużym stopniu ograniczone. Zazwyczaj nie biorą oni udziału w dodatkowych aktywnościach, takich jak wycieczki, odwiedziny u kolegów czy organizowanie zabaw ze znajomymi we własnym domu. Rodzice często opowiadają o wykluczeniu ich syna z grupy rówieśniczej. Sytuacja tych chłopców w aspekcie społeczno-ekonomicznym też nie jest zadowalająca. DMD należy do grupy rzadkich chorób genetycznych, co niesie za sobą brak dostatecznej wiedzy wielu specjalistów, małą bazę badań naukowych, brak refundacji wielu leków i części z badań specjalistycznych oraz niedosyt opieki specjalistycznej (m.in. rehabilitacji czy spotkań z psychologiem). Taka sytuacja jest zarówno dla dzieci, jak i dla ich rodziców niezwykle trudna”mówi dr Arkadiusz Mański, psycholog z Poradni Psychologicznej Genetycznych Chorób Rzadkich Uniwersytetu Gdańskiego.
I dodaje:„Bardzo cieszę się, że powstał i funkcjonuje od 3 lat wyspecjalizowany, pierwszy w Polsce ośrodek – Poradnia Psychologiczna Genetycznych Chorób Rzadkich, która pomaga mierzyć się z niełatwą dla pacjentów i ich rodzin codziennością”.